Se detecta a partir de extraer una gota de sangre del talón del pie del recién nacido, procedimiento que es obligatorio en todos los centros de salud.
En ese sentido, científicos del Conicet, médicos especialistas y de la Feni organizaron para el próximo lunes una jornada abierta a la comunidad en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires para difundir y ayudar a crear mayor conciencia sobre la importancia de conocer los resultados de la pesquisa.
Recordaron que "con una gota de sangre se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes con nueve enfermedades endócrinas, metabólicas o congénitas", pero "los padres por desconocimiento muchas veces no reclaman los resultados del análisis, con riesgo de no enterarse sobre la enfermedad del recién nacido".
"El objetivo de esta fecha es difundir la importancia de la pesquisa neonatal, porque en la mayoría de los casos, detectadas y tratadas a tiempo estas afecciones suelen presentar mucho mejor pronóstico", aseguró Vulcano.
Precisó que "por lo general tenemos que pensar que los diagnósticos son comunicados oficialmente en forma oportuna, pero por algo hay actualmente niños tardíamente diagnosticados o con alguna secuela", dijo Vulcano tras aclarar que es "mamá de un chico diagnosticado tardíamente".
"Él fue diagnosticado -continuó- 'autista' que es uno de los síntomas de la fenilcetonuria y después de cuatro años se hizo un estudio de laboratorio donde se diagnosticó la fenilcetonuria; hoy tiene casi 29 años y padece un déficit mental moderado, porque esta enfermedad produce discapacidad mental".
Los casos de diagnóstico tardío tienen que ver con que "o no se hizo la pesquisa, los papás no buscaron los resultados, o hubo algún defecto en la comunicación".
Por su parte, Norma Spécola, neuróloga infantil y jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata, precisó que el tratamiento de la enfermedad "consiste en la restricción de alimentos ricos en fenilalanina y proteínas cómo carnes, pescados, huevos, lácteos y derivados y panificados, entre otros, y a la suplementación mediante fórmulas completas en macro y micro nutrientes que contienen todos los aminoácidos exceptuando la fenilalanina".
"Esta terapia -continuó- debe ser mantenida de por vida, ya que siempre va a ser tóxico para el paciente recibir en su organismo exceso de fenilalanina".
Spécola expresó que "otras consecuencias de una fenilcetonuria no tratada pueden ser cuadros de irritabilidad, hiperquinesia, déficit de atención y conductas autistas, y con menor frecuencia pueden presentarse trastornos motores, microcefalia y convulsiones".
Vulcano dijo que "no hay estadísticas nacionales pero sabemos que son muchos los pacientes con fenilcetonuria, una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia de un niño cada 13 mil".
Los especialistas destacaron que además de la fenilcetonuria, la pesquisa neonatal obligatoria incluye la búsqueda de las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.
La "Primera Jornada de Fenilcetonuria-UBA", organizada por el Conicet y Feni prevista para el 29 de junio de 9 a 15 en Junín 956, en la ciudad de Buenos Aires, es de carácter gratuito y los interesados deben inscribirse en la dirección de mail jornadapkuuba gmail.com, aclararon los organizadores.
Fuente: Télam
