La Fundación Geiser que nuclea a instituciones nacionales e internacionales que tratan las enfermedades raras organizó para las 18, una suelta de globos frente al Planetario Galileo Galilei, ubicado en Figueroa Alcorta y Sarmiento.
Las enfermedades raras se caracterizan por su escasa prevalencia, que es inferior a uno cada 2.000 habitantes y su heterogeneidad, debido a pueden responder a causas congénitas, genéticas o trastornos que pueden aparecer en la niñez o en la adultez.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemorará por primera vez en Latinoamérica, siendo la ciudad de Buenos Aires la elegida como sede del evento.
La Fundación Geiser alertó que son cerca de 6.000 esas patologías, pero se investigan sólo 1.300.
La entidad que coordina en Buenos Aires la presidenta de la Asociación Argentina de Histiocitosis, Ana María Rodríguez, señaló que las enfermedades raras abarcan entre el 6 y el 8% de la población y se estima que en Argentina hay tres millones de afectados que no están contemplados en el sistema de salud.
Marina Szlago, pediatra y especialista en enfermedades neurometabólicas, explicó que "a las enfermedades raras antes se las conocía como huérfanas porque ningún especialista las podía tomar y el paciente se sentía huérfano dentro del sistema médico".
Szlago indicó que esa dificultad es porque "a las enfermedades raras no se las tiene dentro de los diagnósticos referenciales y la especialización en esa materia no existe como tal, sino que se hace empíricamente".
La médica reconoció que "es habitual que el paciente llegue tarde a la consulta", pero destacó que "cuando se identifica la enfermedad se puede tratar". Sostuvo que para "contar con un diagnóstico precoz y evitar con un tratamiento las consecuencias de las enfermedades raras, lo mejor es realizar una pesquisa neonatal".
En la adultez algunas de las cientos de enfermedades raras que pueden comprometer la calidad de vida son la anemia de Fanconi, la contractura de Dupuytren, la anomalía de Ebstein y la ataxia de Friedreich.
