Esta diversidad de síntomas y su baja frecuencia, de alrededor de uno en 40 mil personas, lleva a que sea confundida con otras enfermedades y que pasen muchas veces más de 10 años hasta dar con el diagnóstico preciso.
El especialista Pablo Neumann, nefrólogo del hospital Italiano de La Plata, aseguró en el marco del XVIII Congreso Argentino de Nefrología, que se realizó recientemente en Buenos Aires, que en Argentina hay 300 pacientes diagnosticados y resaltó la importancia de la "terapia de reemplazo enzimático", un tratamiento que se realiza desde hace unos diez años.
"Antes del 2001 los tratamientos eran sólo para los síntomas, hoy lo que domina la escena de este tipo de enfermedades es esta terapia que es muy efectiva, tolerante y segura", dijo el experto.
Neumann presidió el encuentro con el nefrólogo italiano Sandro Feriozzi, quien también hizo hincapié, a través de su experiencia, en la eficacia de la terapéutica desarrollada en la última década.
El experto argentino marcó la gran dificultad que hay para diagnosticar la enfermedad, al señalar que "los médicos clínicos y los pediatras muchas veces confunden la enfermedad con la fiebre reumática, artrosis, situaciones digestivas".
El médico expresó que los primeros síntomas aparecen entre los 5 y 10 años aproximadamente y dijo que las manifestaciones más frecuentes "son dolores abdominales, de pies y manos, algunas manchas en la piel, y problemas oculares que no afectan la vista".
Neumann marcó las principales características de esta enfermedad al precisar que "afecta a varios integrantes de una familia; afecta múltiples órganos, progresa con el tiempo, y en la medida que progresa va generando mayor severidad".
En este marco, sostuvo que es una enfermedad producida por una alteración genética de transmisión hereditaria, porque el organismo no tiene la capacidad de producir normalmente una proteína, la enzima alfa-galactosidasa A.
El médico dijo que "clásicamente los órganos que se afectan son el ojo, hay alteración en la cornea y tortuosidad de los vasos pero estas alteraciones no disminuyen la vista del paciente y son buenos marcadores diagnósticos".
"A nivel cardiovascular hay alteraciones en el ritmo", dijo tras añadir que "el estadio evolutivo final de una enfermedad de Fabry puede ser la insuficiencia cardíaca".
En cuanto a los dolores neurológicos que tienen algunos pacientes por afectación del sistema nervioso periférico y en el sistema nervioso central "se ve la posibilidad de pacientes con accidentes cerebro vasculares (ACV) entre 35 y 45 años".
"En la piel -continuó- aparecen manchas características de color rojo violáceo que tienden a agruparse, que aparecen en los muslos, en los glúteos en la región abdominal".
Asimismo, aseguró que "la otra manifestación es a nivel del sistema renal, porque se da una nefropatía, y la evolución de la enfermedad conlleva la posibilidad de diálisis o trasplante".
Ante un cuadro tan complejo, Neumann precisó que generalmente los dermatólogos son los que hacen el diagnóstico y los nefrólogos.
Dijo que ´Fabry´ afecta a los hombres con mayor severidad y frecuencia, pero también a las mujeres, "con lo que se destierra el concepto de que la mujer era portadora y que no la padecía".
El experto aseguró que esta enfermedad "altera la calidad de vida en el niño y en la adultez, a los 30 o 40 años, aparecen situaciones de morbilidad, y se reduce la sobrevida, en los hombres en 20 años y en la mujer 10 aproximadamente".
Fuente: Télam