Debido al alto grado de desconocimiento sobre esta enfermedad, tanto en médicos como en la comunidad, y a la similitud de los síntomas con el asma parcialmente reversible o con EPOC, se estima que 10.000 argentinos podrían estar subdiagnosticados y no recibir el tratamiento adecuado.
Por eso, en un consenso patrocinado por la Organización Mundial de la Salud en 1997, se recomendó que a todos los pacientes con EPOC se les realizara por lo menos una vez en la vida, una determinación de las concentraciones de la proteína AAT.
Guillermo Menga, jefe de Clínica Médica del Hospital María Ferrer y Coordinador del Registro de Alfa-1 de Argentina, indicó que "como el cuadro puede confundirse con otros problemas respiratorios, los pacientes consultan en promedio a más de cinco médicos hasta que finalmente se les detecta la enfermedad".
Menga puntualizó que "todo esto podría evitarse solicitando un test sanguíneo rápido y exacto que se puede realizar en cualquier centro de salud".
El déficit consiste en una reducida o imperfecta síntesis y liberación hacia la sangre de la alfa-1 antitripsina, una proteína que es producida por el hígado y que protege los tejidos del cuerpo de ser dañados por la enzima elastasa.
Los síntomas más comunes son: falta de aire, fatiga, tos, infecciones pulmonares recurrentes y asma y puede ocasionar enfisema, bronquitis crónica, EPOC y bronquiectasias en personas de 30 a 40 años, especialmente en fumadores.
El informe médico señaló que solamente un 10% de las personas con DA1A presentan enfermedad del hígado.
Los síntomas de enfermedad del hígado relacionados con esta deficiencia pueden manifestarse desde el nacimiento hasta la edad adulta.
La DA1A es una de las causas de transplante hepático en recién nacidos y niños.
La prueba para Alfa-1 se realiza de una manera muy sencilla y cosniste en un análisis de sangre que puede traer beneficios importantes para la forma de vida de los Alfas que son las personas diagnosticadas con DA1A.
Si el análisis de sangre es positivo, se realiza un estudio genético para determinar el tipo de la deficiencia.
Las personas con el Déficit de Alfa-1 Antitripsina deben dejar de fumar, realizar ejercicio, comer alimentos sanos, moderar el consumo de alcohol y evitar exponerse a polución e infecciones.
Al momento, la terapia de reemplazo de la proteína AAT por vía intravenosa es el único tratamiento que existe para las personas con manifestaciones pulmonares de la DA1A. (Telam)
