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Domingo 16 de Febrero de 2025
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Identifican cómo se vinculan ciertas mutaciones genéticas con alteraciones del neurodesarrollo

El estudio de científicos del CONICET en gusanos C. elegans permite entender mejor la relación entre las deficiencias en el gen PTEN y la ocurrencia de ciertos trastornos en el desarrollo neuronal. La investigación, publicada en la revista eLife, plantea también las bases para su posible tratamiento mediante intervenciones metabólicas simples o modificaciones dietéticas.
(16/01/2025) Un equipo del CONICET en Bahía Blanca estudió el impacto de las mutaciones en el gen PTEN, relacionado con trastornos del desarrollo neuronal, utilizando el gusano C. elegans como modelo. Las mutaciones en el gen PTEN afectan las neuronas inhibitorias GABAérgicas, que son clave para equilibrar la excitación e inhibición en el cerebro, lo que podría generar alteraciones en trastornos como el autismo.

El estudio, publicado en la revista eLife, mostró que la exposición a β-hidroxibutirato, un metabolito producido por las dietas cetogénicas, redujo los defectos neuronales en estos gusanos. Este descubrimiento sugiere que intervenciones metabólicas sencillas, como modificaciones dietéticas, podrían ser una vía terapéutica para trastornos relacionados con deficiencias en PTEN.

Aunque los resultados son prometedores, los investigadores señalan que se necesita más investigación, especialmente en mamíferos, para determinar la relevancia clínica de este enfoque. Este hallazgo abre nuevas posibilidades para explorar tratamientos que modifiquen el metabolismo y aborden trastornos del sistema nervioso, vinculando mecanismos genéticos con rutas metabólicas aplicables a terapias futuras.

Disposición de las neuronas GABAergicas (inhibitorias) en C. elegans. Foto: gentileza investigadores.

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