La enfermedad fue analizada por la médica estadounidense Bárbara Lippe, quien se especializa en síndrome de Turner y trastornos del crecimiento, durante su visita a Argentina para participar de un simposio realizado por la División Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, donde en la actualidad se tratan 100 pacientes por el mal.
Esta afección está causada por una alteración cromosómica en la cual falta parte o uno de los cromosomas X en las niñas, que se encarga del crecimiento, lo que ocasiona una baja estatura, que en general es inferior a 1,50 metros.
Otros síntomas característicos son el infantilismo sexual debido a la falta de desarrollo ovárico y el cuello "alado", que se caracteriza por la aparición de pliegues cutáneos de forma triangular que van desde las orejas a las clavículas.
Las afectadas presentan un tórax ancho y sus aureolas mamarias y los pezones se encuentran muy separados, sus orejas suelen estar ligeramente rotadas y el cabello tiene una línea de crecimiento muy baja.
Estos rasgos pueden presentarse con diversos grados de afección, ya que las pacientes pueden tener una proporción de células afectadas de entre 1 y 99 por ciento, por lo que existen casos de niñas que no muestran ningún signo físico y que recién son diagnosticadas en la madurez.(Télam)
